鉴别出与失明相关的数百个基因有望开发出失明

2019-05-28 作者:科学研究   |   浏览(95)

为了阐明哪些基因会引发失明,研究者利用了敲除技术,他们通过剔除任何单一基因的两个拷贝制造出了敲除小鼠,这能够有效从小鼠基因组中剔除相关基因,若出现异常结果,研究者就能发现所敲除基因的一些功能。小鼠的基因组与人类基因组相似,都包含大约2.2万-2.5万个基因,截至目前为止,全球的研究者已经对小鼠机体中大约7000个基因进行了敲除,而且相关的研究也正在开展之中。

jin2055金沙网站,实验结果显示,在3个视网膜退化小鼠模型中,该疗法可以阻止视网膜退化并改善视觉。

来自IMPC的研究发现或能帮助研究人员理解多种人类疾病中基因和特殊分子所扮演的关键角色,在机体的每个器官系统中,研究者都发现了很多与疾病相关的基因,而包括寻找眼疾基因在内的IMPC研究计划或许也能帮助提高疾病的诊断能力,并发现新型的治疗目标。研究者希望能将其所列出的小鼠机体中261个新型的眼疾基因与人类患者的基因序列进行比对,从而开发出治疗家族性遗传性失明的新型疗法。

这项研究表明,该方法可能适合用来治疗视网膜退化疾病,并且可能适用性广泛,不受不同潜在遗传突变的影响。

Hundreds of genes linked to blindness could lead to new therapies

英国《自然·通讯》杂志发表一项遗传学重要研究成果,一种基因组编辑方法能够阻止小鼠视网膜退化,进而拯救失明小鼠。其所述方法利用了CRISPR/Cas9基因治疗系统,可适用于导致色素性视网膜炎的各种潜在遗传缺陷。

笔者(加州大学的Ala Moshiri教授)作为一名眼科医生和研究人员,目前他们实验室正在研究正常的眼睛形成和功能所需哪些基因,通过研究研究人员鉴别出了347个基因,如果这些基因发生突变就会引发实验室小鼠失明,在这些基因中,有261个基因此前研究人员并未发现其与机体视力下降有关,近日研究者在国际杂志Communications Biology上发表了他们的研究成果。

视网膜上包括视杆细胞和视锥细胞,而引起色素性视网膜炎的基因突变,首先会导致视杆细胞死亡,继而引起视锥细胞死亡,最终导致患者失明。

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美国国家眼科研究所研究人员吴志健及同事此次并没有去治疗引起基因突变的疾病,而是测试了一种保留视锥细胞的方法。他们使用了生物医学领域最炙手可热的“明星”技术——CRISPR/Cas9系统,从而使决定视杆细胞身份的基因丧失功能,诱导视杆细胞获得视锥细胞特征,使之能够不受有害致病突变的影响。

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色素性视网膜炎无法医治、不易觉察,对患者眼睛造成极大危害而且具有遗传性。该病特征就是视网膜退化,但由于色素性视网膜炎可能由60多种基因的突变引起,因此,想要制定针对性疗法来修复每一个具体的基因是非常困难的。

图片来源:thediagonal.com

通过对小鼠眼睛测试的记录数据进行分析,研究者发现,在347只敲除的小鼠中,每一只小鼠都代表了一个被删除的基因,而且这些小鼠的眼睛都出现了异常表现,这些异常有时候涉及眼睛的前部结构,比如眼睑、角膜和晶状体,有时还涉及后结构,比如视网膜和视神经。

20世纪90年代开发出了敲除小鼠技术就能够通过研究携带靶向剔除的小鼠眼部来识别诱发眼部疾病的基因,国际小鼠表型分析联盟(International Mouse Phenotyping Consortium,IMPC)旨在开发出针对小鼠基因组中每个基因都被敲除的小鼠模型,如今他们已经开发了超过4364个敲除小鼠。

敲除小鼠揭示的遗传学特性

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